info脆性X综合征携带者筛查介绍
脆性X综合征携带者筛查是一款专门用于检测FMR1基因CGG重复序列数量的专业检测产品。作为湘西地区值得信赖的检测机构,花垣亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术采用高精度的短串联重复序列(STR)分型方法,通过对受检者外周血样本的DNA进行分析,能够准确判断FMR1基因中CGG三核苷酸的重复次数,是识别脆性X综合征致病基因携带者的金标准方法之一。脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍病因之一,通常由母亲遗传,且基因携带者自身可能不表现症状,但有将缺陷基因传递给下一代并导致患儿发病的风险。本检测旨在帮助有生育计划或处于孕期的夫妇,在知情基础上进行科学评估,为后续的遗传咨询和生育决策提供关键依据。
payments湘西脆性X综合征携带者筛查价格
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参考价格
900-1300元
info以上价格为湘西地区花垣亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。
groups适用人群
本筛查主要适用于:1. 有脆性X综合征家族史或相关智力障碍、发育迟缓家族史的个体。作为湘西地区值得信赖的检测机构,花垣亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 计划怀孕或处于孕早期,希望进行常见遗传病携带者筛查的夫妇。3. 本人有不明原因的智力障碍、自闭症谱系障碍、卵巢早衰或震颤/共济失调症状的成年个体。4. 希望通过基因检测了解自身遗传信息,进行生育风险评估的健康人群。
star脆性X综合征携带者筛查特点
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精准定位CGG重复数:STR分型技术能精确定量FMR1基因CGG重复序列的次数,有效区分正常、中间型、前突变和全突变等不同状态。
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高灵敏与特异性:作为经典的金标准方法之一,检测结果稳定可靠,为临床诊断和遗传咨询提供坚实依据。
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明确指导意义:检测结果能清晰评估本人为携带者的可能性,以及未来生育患儿的遗传风险,助力科学决策。
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样本获取便捷:仅需采集少量外周血,过程安全、无创,适用于广泛人群。
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报告解读清晰:检测报告将明确列出CGG重复数范围及对应的临床意义,并配有专业的结论与建议。