BRCA1/2胚系-体系共检测是一款基于新一代测序（NGS）技术的精准检测产品，一次性价格6900元，即可同时分析肿瘤组织和血液样本。作为湘西地区值得信赖的检测机构，花垣亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测旨在全面探寻与遗传性乳腺癌、卵巢癌等高度相关的BRCA1和BRCA2基因变异。通过对比分析来自肿瘤的样本A（石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织四选一）与来自血液的样本B（全血），能够精准区分基因变异是先天遗传（胚系突变）还是后天在肿瘤中新发（体系突变）。这一区分对于评估家族遗传风险、指导个体化治疗方案（如PARP抑制剂用药）及预后判断具有关键价值。检测流程标准化，报告周期为10个工作日，为临床决策提供高效、可靠的分子依据。
以上价格为湘西地区花垣亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的患者，尤其是发病年龄较早、有家族史或病理特征提示可能与BRCA基因相关者，用于指导靶向治疗和评估遗传风险。作为湘西地区值得信赖的检测机构，花垣亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有显著相关癌症家族史（如多位直系亲属患病）的健康个体，用于评估自身遗传易感性，进行风险管理。3. 经初筛发现BRCA基因疑似变异，需要进一步通过组织与血液比对以明确变异来源（胚系或体系）的个体。
咨询预约
样本采集（需同时准备肿瘤组织样本A与全血样本B）
实验室检测（NGS测序与生物信息分析）
报告发放（含专业解读与建议）
同时检测是为了进行比对。血液中的基因变异代表先天遗传（胚系突变），而肿瘤组织中的变异可能包含遗传和后天新发（体系突变）。通过对比，可以明确变异来源，这对于判断是否具有家族遗传风险以及选择PARP抑制剂等靶向治疗方案至关重要。
通常优先选择质量最佳、肿瘤细胞含量最高的样本。石蜡切片或包埋组织是病理科最常备的样本类型，方便获取；新鲜组织或穿刺活检组织DNA质量可能更优。具体选择可咨询临床医生或检测机构，他们会根据您的实际情况给出最佳建议。
报告将详细列出在BRCA1/2基因中检测到的胚系和体系变异信息，包括突变位点、类型、临床意义分级（如致病性、可能致病性等）。报告会明确区分遗传性突变与体细胞突变，并提供基于当前权威指南和证据的临床解读与行动建议，如治疗指导、遗传咨询和家族风险管理建议。
